Dolor lumbar en el embarazo, aspectos fisiopatológicos y tratamiento / Low back pain in pregnancy, pathophysiological aspects and treatment

INTRODUCCIÓN: El dolor lumbar es una condición de alta prevalencia en la población general. La gestación genera cambios fisiológicos que favorecen la aparición de síntomas dolorosos que pueden comprometer la calidad de vida. MÉTODO: Revisión de la literatura con términos MeSH en inglés y español en las bases de datos Embase, PubMed, Lilacs, Sage, Google Academics y Scielo desde el año 1994 hasta el año 2021. Se encontraron 74 artículos y fueron seleccionados 50, basados en su impacto clínico. RESULTADOS: El dolor lumbar afecta a más del 50% de las mujeres embarazadas. Existen antecedentes gineco-obstétricos que pueden intervenirse para disminuir el riego o la intensidad de los síntomas. El diagnóstico es clínico, pero puede asociarse a imágenes diagnósticas cuando se sospechan condiciones de riesgo. El tratamiento se basa en intervenciones no farmacológicas como ejercicio y terapia física, pero pueden utilizarse algunos medicamentos e intervenciones en dolor según su riesgo-beneficio materno y fetal. CONCLUSIONES: El dolor lumbar en el embarazo es muy frecuente y debe ser conocido, diagnosticado y tratado por los profesionales de la salud que atienden esta población, dentro de un equipo multidisciplinario de tratamiento.

INTRODUCTION: Low back pain is a condition of high prevalence in the general population. Gestation generates physiological changes that favor the appearance of painful symptoms that can compromise the quality of life. METHOD: Review of the literature with MeSH terms in English and Spanish in the databases Embase, PubMed, Lilacs, Sage, Google Academics and Scielo from the year 1994 to the year 2021. Seventy-four articles were found and 50 were selected based on their clinical impact. RESULTS: Low back pain affects more than 50% of pregnant women. There are gyneco-obstetric antecedents that can be intervened to reduce the risk or intensity of symptoms. The diagnosis of this entity is clinical, but it can be associated with diagnostic imaging when risk conditions are suspected. Treatment is based on non-pharmacological interventions such as exercise and physical therapy, but some medications and pain interventions can be used according to their risk of maternal and fetal benefit. CONCLUSIONS: Low back pain in pregnancy is very frequent, it should be known, diagnosed, and treated by health professionals who care for this population, based on a multidisciplinary treatment team.

Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007 / Indications for invasive genetic studies in a population-based sample: August 2005 to december 2007

Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada de Bogotá D.C. Pacientes y métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clínicas de embarazadas remitidas con indicación de estudio genético invasivo por anomalías cromosómicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondían a gemelares, para un total de 378 análisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 años y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades coriónicas (3,2%). El estudio citogenético más solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo análisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genético invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecográficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecográficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogenéticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidías (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la única indicación de un procedimiento invasivo, sólo se detectó el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo...

Antecedents: increased use of prenatal ultrasound and invasive diagnostic procedures has improved the detection of congenital fetal defects. The dilemma entails a procedure-related risk for which physicians continue to put up with a way to identify highrisk patients to avoid unnecessary diagnostic procedures in low-risk patients. This population-based study, conducted in Bogotá D.C., describes the various indications for an invasive genetic study to identify chromosomal abnormalities. Patients and methods: this is a descriptive cross-sectional study performed between August 1st 2005 and December 31st 2007. The clinicalrecords of pregnant women referred with an indication for invasive prenatal testing due to chromosomal abnormalities were reviewed. Results: 374 pregnancies were assessed, where 98.9% (n=370) were single pregnancies and 1.1% (n=4) twin pregnancies, thus, 378 fetal karyotype analyses were conducted. The mean age was 35 years and the mean gestational age was 17.4 weeks. We performed 366 amniocentesis (96.8%) and 12 choryonic villus sampling (3.2%). Karyotype analysis was the most frequently requested cytogenetic study accounting for 64.8% (n=245) of cases and FISH and karyotype analyses wereperformed in 33.6% (n=127). Advanced maternal age in 35.7% (n=135) was the main indication for invasive genetic studies request, followed by minor malformations detected by ultrasound 14.8% (n=56), second-trimester screening 9.3% (n=35), enhanced nuchal translucency 6.9% (n=26) and major defects detected by ultrasound 6.3% (n=24). Fifty-four (54) cytogenetic studies were reported as abnormal (14.3%); 36 corresponding to aneuploidy (66.67%) and 18 to structural variations (33.33%). Only 6.66% abnormal karyotypes were determined when maternal age was the only indication for an invasive procedure, while aneuploidy was diagnosed in the minor or major defect or nuchal translucency groups in 25%, 29% and 26% respectively...

Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia / Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia

Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia.